近日，美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员发现了一种罕见且有时致命的炎性疾病——otulipenia，这种疾病主要影响幼儿。

Otulipenia主要是由于5号染色体上的单基因OTULIN故障所致，OTULIN调控着新生血管的发育以及对抗感染时细胞和蛋白质的动员。

此发现已于本月22号发表于《美国国家科学院院刊》。

Otulipenia是免疫系统攻击自身组织的几种炎性疾病之一。炎症是机体应对入侵的细菌或病毒时的自然反应。此时，身体会释放化学物质，导致血管渗漏、组织肿胀，从而将外来物质与身体组织隔离。影响全身的炎性疾病是由一些类似于OTULIN这类的基因突变造成的，这些基因是先天免疫的一部分，即在出生时就存在的抵抗感染的细胞和蛋白。

研究人员研究了巴基斯坦和土耳其家庭的孩子所患的一种难以解释的皮疹和关节炎症。他们利用基因二代测序技术（一种快速经济的基因测序手段）检测了致病基因。一旦他们在患病儿童身上发现了OTULIN基因异常，他们就会研究免疫通路从而更好地了解疾病的发生机制，并且改善治疗方案。研究发现，在生病的孩子中，一种称为泛素的小蛋白出现了问题。对于患病儿童而言，他们没有办法从大量的分子中移除泛素蛋白，因而导致了炎性反应。 

对于这种疾病，其发病机制还需要更加深入的研究，以开发出相应药物来治疗该病。

医牛点睛：这是一种泛素化受损导致的炎性疾病，此病主要发生于幼儿，对于它的发生机制还需要更多更深入的研究。

循证来源：Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease, published online August 2016, Proceedings of the National Academy of Sciences