>受朱莉效应影响 更多的新加坡女性选择进行基因突变检测

据新加坡《海峡时报》10月19日报道，受著名女星安吉利娜·朱莉影响，新加坡每年进行BRCA突变基因检测的女性数量大增。

美国女星安吉利娜·朱莉于2013年5月称，她身上携带有BRCA1突变基因，导致她患乳腺癌和卵巢癌的几率很高。受此影响，新加坡进行这一突变基因检测的女性数量剧增。

新加坡国立大学癌症研究所的研究员李博士称，在朱莉公开她的情况之前，每年只有5到10名女性进行此项检测。自从她公布病情之后，每年进行此项检测的女性数量已经增长到了80到100人。

携带有BRCA突变基因的妇女患乳腺癌的几率是其他妇女的五倍，患卵巢癌的几率是其他妇女的三十倍。此外，这种基因是可遗传的。

像朱莉一样，那些被发现携带有BRCA基因的女性心如刀绞。

比如，年仅35岁的埃玛·加百列尔在发现携带有此基因后，上周进行了乳房切除手术，以预防乳腺癌。她表示，这项手术让她感到很痛苦。

她患有卵巢癌的母亲被发现携带有此基因后，她作出了进行手术的艰难决定。

对加百列尔来说，这项基因检测可能救了她的命。乳房切除手术之后，医生在她的右乳房发现了可能会癌变的异常细胞。加百利尔庆幸自己作出了正确的决定。          

>BRCA基因是个啥？

BRCA1和BRCA2是最早发现的直接与遗传性乳腺癌有关的两个基因。BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写，即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都属于抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。作为抑癌基因，两者在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞的正常生长方面起着重要作用。

拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。

>是消极怀疑，还是因噎废食？

以BRCA1/2基因突变携带者与普通人群患癌风险比较为例，携带者的乳腺癌及卵巢癌发病风险比起正常人群要高出数倍。

虽然如此，但影响乳腺癌及卵巢癌发生的遗传因素中，因BRCA1/2突变所导致的分别只占5%和9%。

也就是说，患者像朱莉一样做了切除手术，也不等于一劳永逸。

癌症的发生并不是基因突变单因素的结果，还与生活环境，生活习惯，工作压力等多种因素相关。

根据一份2010年“直接面向消费者的基因检测”的研究显示，大部分使用过此服务的受访者说，他们并没有由于检测的结果，而改变他们的生活方式或健康管理。

目前能进行成熟风险预测的疾病并不多，虽然乳腺癌因为研究广泛，成为能得到美国医保的一个典型案例，但即便如此，基于BRCA1/2的基因测序结果只能说明如下问题：

1.本样本BRCA1基因和BRCA2基因未检测到突变；

2.对已患乳腺癌/卵巢癌的患者，本检测结果提示患病原因与BRCA1/2基因致病突变无关；

3.对于尚未患乳腺癌/卵巢癌的受检个体，本检测只能排除因BRCA1/2基因突变所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险，并不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险。

医学是严谨的，而疾病又是充满偶然及不确定性的，这样的矛盾就让基因检测只能以一种“讲了跟没讲”一样的措辞来规范自己的表达。

医牛点评：

结合基因检测的结果，加上家族病史构建的风险预测模型分析，医生才可以对用户的健康更好地做出预测和预警。但，这也并不能保证你就可以高枕无忧，一劳永逸了，影响疾病发生率的因素太多了，除了遗传因素，还有很多你可能自己都意识不到的隐形推手，那，你怎么办？

循证来源：环球网，受朱莉效应影响 更多的新加坡女性选择进行基因突变检测，2016-10-20