近日，发表在《中华实用儿科临床杂志》上的一篇文章就地中海贫血进行了研究。

       地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白生成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，临床常见的为β和α肽链合成障碍而出现的β－地贫和α－地贫。这2类地贫的中间型和重型患者均出现较为明显的贫血，对患儿生长发育和生活质量影响极大，需要依赖持续输血维持生命。该病在我国南方地区基因缺陷率高达7%～20%，危害较大，因此，对地贫的预防和规范性治疗，以及目标人群的管理越来越受到重视。

       地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。由于珠蛋白基因突变或缺失等，导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb(HbAa2b2)合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病，临床症状轻重不一。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南为地贫的主要高发区。本病主要治疗手段包括规范性输血和造血干细胞移植疗法，由于发病与遗传因素有关，故遗传咨询及妊娠期产前诊断是减少此病发生的重要措施。

       地贫为慢性疾病，病程长、反复发作及需长期治疗等特点直接影响儿童的体格发育、情绪及认知等心理发育和社会适应能力，降低患儿的生活质量。大力宣传预防知识，积极开展地贫健康教育，关注相关人群的心理行为状况并及时采取干预措施是提高患者生存质量，降低出生缺陷的有效方法。

       高发区人群缺乏地贫知识、防病意识及其社会心理因素、文化因素的影响可能成为地贫预防、诊断和检查的主要障碍，从20世纪80年代开始，地贫高发的发达国家在政府干预下，采取宣传教育等措施，使地贫的发病率逐年下降。有调查资料显示对重型地贫患儿的父母进行地贫认知情况问卷调查和心理分析，发现患儿的父母大部分缺乏本病的基本知识，存在广泛的心理问题，通过进行地贫知识的健康教育和心理辅导，地贫患儿父母对地贫的认知水平提高，心理问题得到一定的改善，改善了其家庭的生活质量。因此，专业教育是地贫预防的保障，教育和培训专科医生、其他相关专业的医务人员，提高从业者的业务能力，方能为患者提供专业的诊疗。

       地贫作为单基因病，孕前、产前可明确诊断，及时采取干预措施，可预防中重型患儿出生，减少出生缺陷。加强针对地贫的管理，可改善我国人口结构，提高人口素质，改善患者生存质量，减轻社会和家庭的负担。因此，有必要在高发地区，大力推广地贫的综合管理，提高我国地贫诊疗水平。

循证来源：何志旭,金姣. 地中海贫血的规范化管理[J]. 中华实用儿科临床杂志 2017,32(03):168-172.