一、ACE基因概述

      ACE是血管紧张素转换酶的英文缩写。ACE 的功能是在血管内皮细胞表面催化无生物活性的血管紧张素1转化为有生物活性的血管紧张素11，后者的功能是刺激血管平滑肌收缩、刺激醛固酮分泌，在维持动脉血压中发挥着重要作用。

      ACE基因位于17号染色体长臂端2区3带(17q23)，由21kb碱基组成。ACE基因第16个内含子，因缺失（D) 、或插入（I）一个287bp序列，而使基因呈现缺失/插入（D/I）多态性，形成三种基因型，即：

       DD型（缺失纯合子）；

       I D型（插入缺失混合子）；

       II型（插入纯合子）。

       二、ACE基因多态性分布

       研究提示，中国汉族人ACE基因多态性分布：DD型，13.7%-32.95%；DI型31.82%-41.2%；II型35.23%-45.1%。

       ACE基因多态性导致个体血管紧张素酶表达水平的巨大差异。研究表明，DD型基因血管紧张素酶水平最高，II型基因最低，DI型居中。

      三、ACE基因与心脑血管病的关系

      研究表明，心肌梗塞、IgA肾病进展、慢性肾功能不全、脑卒中患者中DD型基因发生频率较高，所以认为DD型是上述疾病的风险基因，相比之下DI型风险次之，II型无风险。但D/I型基因多态性与原发性高血压的关系尚有争议，各研究结论不一致。