NOS3基因检测,预知心脑血管病风险(3)

专家园地 > 汪明明 2017-12-22 (7338)

      NOS3基因定位于7号染色体,包含26个外显子,基因长度21kb,编码1203个氨基酸产物。存在多个多肽位点。与高血压研究较多的主要位点有,位于启动子区的-786T/C,位于4内含子中的27bp串联重复和第7外显子中的c.894 G>T。

       一氧化氮(NO)的释放是由内皮一氧化氮合酶(NOS3)所调控,内皮一氧化氮合酶催化L-精氨酸形成L-半胱氨酸和NO。NO可引起血管平滑肌舒张,起到降低血压作用。但如果NOS3蛋白的解离不能生成NO,而是生成超氧化物氧自由基,则会导致内皮细胞功能紊乱,引起动脉硬化,血压升高,所以NOS3对血压的调控具有双向作用,NOS3解偶联会引起氧化应激反应。

        c.894 G>T的变化,即,第298位编码蛋白的谷氨酸(Glu)变成天门冬氨酸(Asp),故可有三种多态基因: GG型(纯合子)、GT型(杂合子),和TT型。研究表明,TT高血压风险最高,GT次之,GG最低。但有文献认为,NOS3的基因多态性与脑卒中的风险无关。