出生缺陷是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常。据统计，全球每年约有500万出生缺陷婴儿降生，其中85%在发展中国家。对于产前诊断的重要性、双胎妊娠的高风险及胎儿医学的理念等，我们都了解吗？

     最常见的出生缺陷为先天性心脏病、唇裂（俗称“兔唇”）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水等。

       引起出生缺陷的原因可分两类：一类是遗传因素，即父母本身遗传基因的影响；另一类是环境因素，主要包括对胎儿发育有害的生物、化学、物理、药物因素及母体营养状况等。比如，接触化学有害物质，如铅、汞等重金属；遭遇病毒感染，如流感、风疹病毒感染等；使用抗生素、解热镇痛药、X射线、同位素等；不良生活方式如吸烟、酗酒等。其中，营养状况不佳、特别是微量营养素摄入不足，对胎儿生长发育的影响越来越被大众所了解：怀孕早期叶酸缺乏，会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加；维生素A缺乏，会影起脑积水和眼睛畸形等；维生素D缺乏，会妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育；铁缺乏，会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育；锌缺乏，与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切；钙缺乏，则与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等有关。

       推广三级预防措施，可减少新生儿出生缺陷和残疾的发生率：

• 一级预防，即孕前合理膳食、注意营养素添加、禁烟限酒、远离有毒有害物质；

• 二级预防，即孕期定期进行产前检查和产前诊断，及时干预；

• 三级预防，即对新生儿进行常见先天缺陷筛查，及早发现并干预。

• 双胎妊娠 风险陡增

•         随着高龄孕妇增多、辅助生殖技术发展，以及促排卵药物的使用，近年来双胞胎、多胞胎发生率不断上升，由此引发的妊娠高血压、胎儿早产、低出生体重儿、脑瘫等产科常见并发症的发病率也大大增加。双胎妊娠分娩比例应为1：88，三胎妊娠分娩比例约为1：8100，但在试管婴儿等辅助生殖技术手段开展以后，双胎及多胎的发生率远远高于预期。双胞胎总给人莫大的惊喜，但公众对多胎妊娠与养育风险并没有完整的认识。事实上，双胎几乎囊括胎儿医学所有技术和难题，对其诊断与处理几乎包括产前诊断与宫内治疗所有方面：

•        一般对于双胎妊娠，不建议做母亲外周血的唐氏筛查，因为检出率较单胎为低，可通过超声做孕早期的颈项透明层（NT）检测来估计染色体异常的风险；孕早期还需确定双胎的绒毛膜性，对胎儿进行结构畸形的超声筛查；

         如果是三胎以上的多胎，需要行减胎术，减胎之前也要确定绒毛膜性、排除胎儿染色体异常；如果是复杂性双胎、尤其TTTS（双胎妊娠中的严重并发症之一，如不治疗，死亡率达90%以上），就要施行胎儿镜下胎盘交通血管激光凝固术，可使其中至少一个胎儿的存活率达75%～80%；

         如果有先兆早产，需要保胎治疗，监测宫颈管长度，必要时行宫颈环扎术；如果发生早产，需要有很好的新生儿监护（NICU）；

         如果发生产后出血，需要有很强的产后出血抢救能力，通过子宫压迫缝合、子宫动脉栓塞治疗以保留子宫。

• 胎儿医学 任重道远

•        胎儿医学不仅关注双胎难题，而且主要针对那些必须提早干预、进行宫内治疗的胎儿疾病。比如，对于胎儿心律失常，可通过给妈妈口服药物进行治疗；对于胎儿贫血，可通过脐静脉进行宫内输血；对于羊水过多，可通过羊膜穿刺抽取多余的羊水；对于严重的胎儿胸腔积液，可在宫内放置引流管……

         目前欧美国家已从围产医学阶段进入胎儿医学时代，产科也逐渐演变为三个亚专科：普通产科关注正常妊娠监护与分娩安全，母体医学关注妊娠合并症与并发症，胎儿医学关注胎儿相关疾病。这是人们对生命认知的进步。对于胎儿疾病，我们不能讳莫如深，更不能歧视，而应正确、坦然地面对生命的不完美，积极寻找解决的办法，这才是对生命应有的尊重。

• 循证来源：健康上海12320，生命里的不完美应该如何面对？2017-09-12