【南方医院】遗传疾病代谢筛查
南方医院胎儿医学中心
2019-01-10
新生儿|遗传代谢病
(2605)
定义:
遗传代谢病又称先天性代谢异常，是一类因基因突变使维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病。
属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X 连锁伴性遗传或者线粒体遗传。
遗传代谢病达数千种，单一病种的患病率较低，总体发病率则较高，其中新生儿遗传代谢病的患病率为0.5%以上。
患者的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成人期。临床表现多样， 轻重不等，多数缺乏特异性，全身各器官和系统均可受累。
以神经系统及消化系统表现最为突出，如智力低下、抽搐、喂养困难、呕吐、共济失调、语言、运动发育迟缓、发育倒退，甚至引起昏迷或死亡。部分造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。
疾病危害严重，常可致残，甚至危及生命，早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统损害的关键，也是进一步遗传咨询或产前诊断的依据。对不能用一般疾病解释的临床表现，应疑为遗传代谢病。
新生儿遗传代谢病筛查人群
患有遗传代谢病的新生儿早期症状不明显，在3-6个月后会逐渐出现异常表现，此时再进行诊断和治疗，宝宝的生长和智力发展已经落后，难以改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
因此新生儿遗传代谢病筛查是宝宝出生后第一道健康“安检”，所有新生儿均应该进行遗传代谢病筛查，尤其对于任何一种临床表现提示遗传代谢病的患儿，即使未出现代谢性酸中毒或高氨血症，都应该进行包括血尿常规、血气分析、血电解质、血糖、血氨、乳酸、肝肾功能等实验室检查，同时还需进行串联质谱和气相质谱等的检查。
新生儿遗传代谢病筛查方法
所有筛查对象在出生后72小时，针刺足跟内侧或者外侧采血，滴于专用采血纸上送检。只需3滴血，一次性检测十种氨基酸谱、酰基肉碱谱，综合判断是否患有40余种遗传代谢病。
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