肺，是人体的一个重要的器官，主要功能是进行气体交换，交换的部位在小叶支气管末端连接的肺泡内。而肺泡则是多面形的囊泡，泡壁很薄，只有一层扁平上皮和弹性纤维。一呼一吸间，其实是，表面具有弹性纤维的肺泡像气囊一样在换气。

一、呼吸系统里有罕见病；罕见病，其实不罕见

当前，中国各类呼吸系统疾病发病率和死亡率居高不下，各种疑难罕见呼吸系统疾病更像是被升级且加密的健康杀手，隐匿于常见病。

《中国罕见病定义研究报告2021》定义，将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。而基于中国人口基数庞大，其实罕见病并不罕见。

据统计，我国各类罕见病患者共计2000多万人，每年新增患者超过20万人！其中呼吸系统罕见病患者约有100万人，据不完全统计累及呼吸系统的罕见病有100余种，在《第一批罕见病目录》中提到的有特发性肺纤维化（IPF）、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症、特发性肺动脉高压、肺囊性纤维化等，还包括存在肺部受累的疾病，如朗格汉斯细胞组织细胞增生症、原发纤毛运动障碍、castleman病、IgG4相关性疾病、神经肌肉病、原发免疫缺陷病以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征。另外，肺部易成为其他疾病的靶器官导致并发症，如肺部感染、呼吸肌无力等。

二、特发性纤维化，不是癌症的癌症

特发性肺纤维化（IPF）是一种罕见、不可治愈的慢性呼吸系统疾病。病因不明，主要表现为进行性加重的呼吸困难，且肺实质纤维化不可逆，慢性发展，不易察觉，最终导致肺功能下降，导致低氧血症，甚至呼吸衰竭。

它的特征与普通型间质性肺炎相似：肺间质瘢痕化，最终导致实质破坏和正常功能丧失。2018年，特发性肺纤维化被收录入国家《第一批罕见病目录》的呼吸科疾病。

IPF病人的肺部纤维化后，就像干丝瓜藤一样，肺功能慢慢丧失。病人确诊后的中位生存期仅有2～3年，5年生存率低于30%，被称为“不是癌症的癌症”。此时的病人没有什么正常肺组织了，所以常会感到憋气，再用力呼吸也没有什么用。所以，IPF是间质性肺疾病中最为凶险的疾病之一。

三、吸烟，最危险的因素：大于50岁，年吸烟大于20包的老年男性更多见

IPF以进行性的呼吸困难和刺激性干咳为突出症状，病因及发病机制不明，吸烟、粉尘接触、某些病毒感染（如巨细胞病毒、EB病毒等）、胃食管反流等是IPF的危险因素，端粒酶基因的某些突变可能与家族性IPF有关。

目前，IPF的患病率在普通人群中的患病率2~29/10万人口，好发于中老年人群，通常大于50岁，大量吸烟（＞20包/年）的老年男性更多见。

另外，环境与职业因素也需要注意，如长期暴露于各种木材、金属或矿物质粉尘、各种有害气体或化学毒素的职业，如矿山、农牧、建筑行业从业人员。

四、早诊断很重要，MDT门诊来帮忙

IPF早期发病隐匿，主要表现为干咳、劳力性呼吸困难等症状。普通CT、胸片可能难以察觉，易被忽视。并且IPF临床表现与多种弥漫性肺部疾病相似，易出现漏诊或误诊。

诊断一，表征是“杵状指”，即手指末端会变粗、增厚、变大，这是体内缺氧的表现，尤其是IPF的典型特征；

诊断二，肺部听诊，专科医生能听到“爆裂音”，也提示肺部有纤维化改变。

目前IPF的诊断依据临床表现、胸部HRCT，部分患者需要结合肺部病理结果。通过有丰富间质性肺病诊断经验的呼吸科医生、影像科医生和病理科医生之间多学科讨论，仔细排除其他各种间质性肺炎，包括其他类型的特发性间质性肺炎（IIP）和与环境暴露、药物或结缔组织疾病相关的间质性肺疾病，对获得准确诊断至关重要。

然而，应对IPF，早期发现至关重要。一旦发展到中晚期，患者治疗效果会大打折扣。

五、罕见疾病 罕见药，关于IPF治疗

目前，IPF传统治疗方法主要有药物治疗、氧气疗法、肺康复训练和肺移植等。临床上药物治疗更为常见。在最新发布的《2015版特发性肺纤维化治疗指南》上，建议将尼达尼布和吡非尼酮设为有条件推荐应用的药物，确实为IPF患者带来了治疗的曙光。

【吡非尼酮】

【尼达尼布】

           刘秀兰 药学部

           夏杰 呼吸内科

循证来源：医牛独家循证原文（点击获取链接）