“我妈妈和姨妈先后得了乳腺癌，下一个会不会是我？”

“我有肠癌家族史，该怎么办？”

随着癌症发病率和检出率不断提高，各类“母女癌”“夫妻癌”也频繁出现

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许多人看到身边亲朋好友确诊后，常常容易“对号入座”，产生恐慌情绪

那么，癌症究竟会不会遗传？

如何识别遗传性肿瘤？

家族里出现多人患癌，自己是不是“在劫难逃”？

有没有预防的方法？

今天，协和医院肿瘤医生为大家科普

肿瘤真的会遗传吗？

从科学和专业角度来说，肿瘤本身不会遗传，遗传的是“患癌风险”。

也就是说，肿瘤本身不会像“传家宝”那样一代一代往下传，而是你的家族里可能存在某种特殊的“基因代码”，可能会让肿瘤更容易找上你。因此，并不是说具有遗传性肿瘤基因就一定会得肿瘤，只是患癌的概率会高于其他人。必须澄清的是，大部分癌症都不是由遗传因素单独决定的，而是“遗传因素”与“环境因素”共同作用的结果。这也是为什么我们反反复复说，健康的生活习惯和良好的生活环境，对预防癌症真的很重要！

遗传性肿瘤有什么特点？

目前，我们已知的有上百种癌症，但其中仅有大约10%的癌症是与特定的遗传性基因突变密切相关，被称为“遗传性肿瘤”。相较于非遗传性肿瘤，遗传性肿瘤有着显著特点。

✦ 遗传性肿瘤常常“早发制人”：与普通肿瘤相比，遗传性肿瘤可能在患者年轻时期就出现，甚至有些在婴幼儿时期就开始“作祟”。

✦ 遗传性肿瘤喜欢“拉帮结派”：在一个家族中，你可能会发现多名成员都受到了相同或相关类型肿瘤的困扰。

✦ 遗传性肿瘤还可能“多点开花”：遗传性肿瘤患者更容易出现多原发的肿瘤，仿佛这些肿瘤在人体内四处“播种”，不断扩张自己的“势力范围”。

因此，我们更应该提高警惕，定期进行体检和筛查，以便及时发现并应对这些潜在的威胁。

这几种肿瘤更容易遗传！

常见的遗传性肿瘤综合征与致病基因

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遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、家族性腺瘤性息肉病、非息肉病性结直肠癌、多发性神经纤维瘤病、遗传性黑色素瘤、遗传性脑瘤、畸胎瘤综合征、粘液性纤维肉瘤/腺泡状肉瘤家族病、李-弗劳门综合症、希佩尔-林道综合症等等都是遗传性肿瘤，特征各有不同。下面介绍几种常见的遗传性肿瘤：

乳腺癌和卵巢癌

01遗传概率

据相关数据显示，5%～10%的乳腺癌是家族性的，约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。直系亲属患癌越早，后代患乳腺癌和卵巢癌的危险也越大。

02筛查方法

对于有乳腺癌和卵巢癌患者，均推荐检测BRCA1和BRCA2突变。如果患者基因检测中存在BRCA1和BRCA2胚系突变，那么其直系家属均存在携带该致病基因的风险，因此推荐该类患者的直系家属也进行血液学检测明确是否携带该遗传突变。

根据研究，对于女性，携带BRCA1突变的乳腺癌风险为65-72%，卵巢癌风险为39-46%；携带BRCA2突变的乳腺癌风险为45-49%，卵巢癌风险为10-23%。对于男性，携带BRCA2突变的乳腺癌风险为6.8%。如明确携带该致病突变，则建议密切随访乳腺和卵巢超声、监测CA125等指标，对于乳腺癌和卵巢癌可以做到早发现、早治疗。

前列腺癌和胰腺癌

01遗传概率

前列腺癌和胰腺癌的遗传性也和BRCA1、BRCA2突变有关，如果父亲或兄弟患有前列腺癌，那么患前列腺癌的风险会增加2-4倍。

02筛查方法

对于携带BRCA1、BRCA2突变的男性患者，除了对针对乳腺的体检，更需要针对前列腺和胰腺癌的筛查。通常前列腺指诊、前列腺B超、腹部CT、PSA和CA199检测足以。

不过，还是需要强调，并不是所有家族性肿瘤或携带BRCA1、BRCA2的健康人群都会患癌，保持良好的心态和健康的生活习惯对肿瘤的预防更为重要。

结直肠癌

01遗传概率

有结直肠癌家族史的人，患结直肠癌的风险为普通人的3-4倍，有研究表明大约20%的结直肠癌有遗传背景，对遗传性结直肠肿瘤患者而言，发生其他肿瘤（如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等）的风险也可能会显著增加。

02筛查方法

APC突变和林奇综合征等都是遗传性结直肠癌的高风险人群。对于明确的结直肠癌家族史的人，建议明确家族中结直肠癌的基因类型。同时建议从40岁甚至更早开始进行预防性筛查。

推荐的方式是结肠镜检查或便潜血检查，便潜血检查最好每年做1~2次；同时要比普通人更重视饮食健康，少吃高盐油腻食物。

怎样识破遗传性肿瘤的“伪装”？

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要认识遗传性肿瘤，确实需要一双火眼金睛，最重要的手段就是系统的家族病史调查和科学的检测。

了解家族癌症病史

可以从家族病史入手，回顾自己的家族中是否有多个成员患有肿瘤，特别是如果这些成员的发病年龄都相对较早，那就更应该引起警惕。这种家族聚集性的现象，可能是遗传性肿瘤的一个重要线索。

进行基因检测

仅凭家族病史并不能确定是否存在遗传性肿瘤的风险。有些家族性肿瘤聚集是因为共享了某些不良的生活环境和生活习惯。例如胸膜间皮瘤和环境中的石棉接触密切相关，如果一家人共同从事石棉生产就会发生家族性胸膜间皮瘤。再例如食管癌和过咸过烫的饮食习惯有关，一家人吃同样的食物也会导致家族性食管癌。

因此，诊断遗传性肿瘤最准确、最靠谱的方法还是进行基因检测。通过专业的遗传咨询和基因检测，你可以了解自己的遗传背景和潜在风险。基因检测能够精确地识别出与遗传性肿瘤相关的基因突变，从而为你提供更准确的预防和干预建议。

检测出有遗传性肿瘤的基因突变怎么办？

检测出有遗传性肿瘤的基因突变，先别急，虽然携带肿瘤易感基因变异会明显增加遗传性肿瘤综合征的患病风险，但是患癌风险升高并不代表一定会得肿瘤，千万不要杞人忧天。

对自己可能携带遗传性基因突变的健康人，一定要寻求有经验的专业医生进行咨询和检测。

对于确定携带“肿瘤基因”的人群，保持健康的生活习惯、定期进行针对性的体检，对肿瘤做到早发现、早诊断和早治疗是降低癌症发病率和死亡率的关键。

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总结

所以，遗传性肿瘤并不可怕，只要你掌握了这些“秘籍”，遗传性肿瘤也不会伤害到你。在探索遗传性肿瘤的道路上，科学家们仍在不断努力，也许在不久的将来，我们将能够更精确地预测和预防遗传性肿瘤的发生，让我们拭目以待吧！

参考文献

[1]Siegel RL, Giaquinto AN, Jemal A. Cancer statistics, 2024. CA Cancer J Clin. 2024 Jan-Feb;74(1):12-49. doi: 10.3322/caac.21820. Epub 2024 Jan 17. Erratum in: CA Cancer J Clin. 2024 Mar-Apr;74(2):203. PMID: 38230766.

[2]Garutti M, Foffano L, Mazzeo R, Michelotti A, Da Ros L, Viel A, Miolo G, Zambelli A, Puglisi F. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review with a Visual Tool. Genes (Basel). 2023 Apr 30;14(5):1025. doi: 10.3390/genes14051025. PMID: 37239385; PMCID: PMC10218093.

[3]Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. 2023 Jul 23. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 29262038.

[4]王辉, 王霞, 郜意, 等. 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究[J]. 中国癌症杂志, 2023, 33(5): 499-505.

[5]刘双环, 董林, 李斌, 等. 基于罕见家系探讨遗传咨询与预防性手术在遗传性乳腺癌⁃卵巢癌综合征中的实施要点[J]. Chinese Journal of Oncology, 2023, 45(9).

以上仅作为科普知识

不作为具体诊疗意见

作者：武汉协和医院肿瘤中心 周瑞

监制：孙晖  王继亮

信息来源：肿瘤中心

编辑制作：熊婉婷

审校：聂文闻

部分图片来源于网络

循证来源：医牛独家循证原文（点击获取链接）