不知从何时起

“小众”成了大家追捧的对象

任何事情

只要打上“小众”的标签

就似乎显得与众不同起来

然而

有一种“小众”却给人带来了巨大的痛苦

他们

就是罕见病患者

19岁小伙突然昏倒

“就像做了一场梦一样，感觉自己好像复活了。”今年19岁的小哲（化名）说，2个多月前，他刚接受了一场心脏移植手术。

小哲是个动漫迷，他最爱的人物是一部讲述咒术的动漫中的“另类斗士”，在这部几乎所有人都会咒术的动漫里，这个人物因为没有咒力而遭到家族的歧视和排斥。“但他并没有一蹶不振，而是苦练格斗技术，以高超的身体素质和战斗技巧拥有了强大的战斗力。”小哲轻轻地说，”我特别佩服他，而且他也曾经复活过，我希望自己‘复活’后也能变得强大。”

在小哲出生时，当地医院就发现他似乎心脏有些问题，建议到大医院进一步筛查。但随后小哲能吃能睡、定期体检身体发育都还不错，父母也就觉得没什么大问题。

这些年，小哲像其他孩子那样成长，如果说起有什么不同，小哲自己觉得上体育课时经常跑不动，而且学校的体检都会提示“心律不齐”，老师也建议小哲父母带他去医院检查一下。“我们家没人有心脏方面的毛病，他也没有其他不舒服，总觉得他跑不动是不是在偷懒。”小哲的爸爸在一旁说，脸上是懊悔的表情。

可能也正是因为感觉自己身体比较弱，小哲才那么喜欢那个动漫里的“超强王者”。

去年暑假，小哲在家里打游戏。“我也说不清怎么回事，就突然觉得手脚冰凉、胸闷，整个人一下子就没意识了。”小哲没来由地昏了过去，大约十几分钟后他醒了过来，还出现了呕吐症状。

下班回到家的父母发现了小哲的不对劲，便赶紧把他带到当地医院。小哲的心超检查结果提示心肌肥厚，心肌酶、肝功能、尿钠肽等指标都显著增高，不像是普通的心肌病。当地医院给予小哲控制心衰、护肝降酶、营养心肌等治疗后，建议他尽快前往浙大一院心内科进一步检查治疗。

顺藤摸瓜抓住这种罕见病

“从患者的心超检查报告上看，确实是心肌肥厚的表现。”在罕见心脏疾病领域经验丰富的严卉主任医师说，“我们之前讲了好多个心肌肥厚最后确诊是法布雷病，心脏淀粉样变的病例故事，但是从这个患者发病年龄及心电图、心肌酶肝功能异常等特征来看，我们要考虑其他引起心肌肥厚的罕见性疾病的可能。”

严卉主任医师为小哲安排了心脏核磁、冠脉CTA、心内膜心肌活检、全外显子基因检测等相关检查。心肌病理可见自噬溶酶体和自噬泡，基因检测提示LAMP2基因致病性突变——这些检查结果提示小哲患上的一种叫做Danon病的罕见病。

“Danon病是一种非常罕见的遗传病，1981年国际上首次报道，患者由于溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因突变，导致骨骼肌和心肌减弱，以致多器官障碍，最终因严重心力衰竭死亡。”浙大一院心内科主任郭晓纲主任医师说，“目前针对这个疾病没有特别好的治疗方法，由于该病主要累及心脏且进展迅速，常于25岁前或者确诊半年内死亡，所以心脏移植是目前唯一的延长患者生命的办法。”

经浙大一院心血管内科、心脏大血管外科等多学科会诊，小哲的心衰已经非常严重，需要尽快进行心脏移植手术。去年12月，小哲在国家卫健委COTRS排队系统上等到爱心供心，心脏大血管外科副主任赵海格主任医师为小哲进行了手术，手术非常顺利，术后四天即从ICU回到普通病房，并在过年前顺利出院，回到衢州老家和家人一起过了个团圆年。

期待更多治疗方法

“虽然我们知道这病目前治不好，但我也知道如果在20年前，我儿子一发病可能就救不回来了，但现在还有方法可以救他，我相信再过几年，也会有新的治疗方法。”为照顾儿子也同样瘦了一大圈的小哲爸爸说。

“我很感谢浙大一院，不仅救了我的孩子，而且帮了我们很多，孩子等待移植过程中，突发了好几次危急情况，专家团队都及时有效地帮助我们，还宽慰鼓励孩子要坚强！”小哲爸爸说。

如今，有越来越多的罕见病用药被纳入医保，大大减轻了患者负担，而且相关针对罕见病治疗的各种新方法也在不断探索中，医学科学家们在不断攻克疑难复杂疾病的道路上不断前行着。

专家表示，如果孩子出生时考虑可能有心脏或其他方面的疾病，建议尽早就医筛查。如果孩子持续出现运动没力气、容易喘气、胸闷等症状，也要引起重视。

那么预防罕见病，我们可以做什么？目前，国际公认的预防方法主要分为以下三个阶段：

第一阶段是在生育前，夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等，特别是如果已经被确诊相关遗传病人群，在生育前一定要就医咨询。

第二阶段是在妊娠期间，如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素，孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。

还有在新生儿阶段(0至28天)，家长需要重点关注孩子的生长发育情况，观察其行为及神经系统的表现，从而来推测是否存在异常情况。

本文审核专家：浙大一院心血管内科 郭晓纲

                            浙大一院心脏大血管外科 马量

循证来源：医牛独家循证原文（点击获取链接）