“医生，我身上有很多咖啡色斑块，居然连腋窝都有，这是哪门子皮肤病？”

“医生，我身上有很多小瘤子，小时候就有了，一直在慢慢变大变多，青春期以后数量更多了，这是脂肪瘤吗？”

皮肤多发牛奶咖啡色斑，身上有许多“小疙瘩”，身上贴近神经的地方有很大的肿块，甚至家里的兄弟姐妹或父母也有类似的表现，那么就要高度怀疑神经纤维瘤病了。

大家对于神经纤维瘤病可能比较陌生，它是罕见的遗传性染色体异常性疾病。上世纪80年代，电影《象人》里面有一位身体长满了瘤子的畸形的社会边缘人，因长相酷似大象，沦落到与马戏团的猩猩生活在一起，在马戏团内外受尽冷眼与嘲笑。这部电影有真实故事原型，故事主人公来自于英国畸形人的真实医疗档案。这位“象人”患的其实就是神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病是罕见病，大约每3000个新生儿中会出现一例患者，因为我国人口基数大，目前已知有80-100万人患病。说是罕见，其实患者并不少见。

神经纤维瘤病的诊断标准：

神经纤维瘤病会有不同的临床表现：有的患者表现为多发的皮肤咖啡色素斑，有的患者则出现皮下的“小疙瘩”，还有一些患者则会在神经分布处出现大肿块。既然各类情况不尽相同，那么医生是如何诊断的呢？

诊断需满足以下7条标准中的至少2条：

① 皮肤上出现6个及以上的牛奶咖啡斑且随着年龄增大而增大，数量也随之增加；

② 存在2个及以上的神经纤维瘤病灶或1个丛状神经纤维瘤病灶；

③ 腹股沟或腋窝的皮肤出现雀斑；

④ 虹膜出现2个及以上Lisch结节（虹膜错构瘤）；

⑤ 视神经胶质瘤的出现；

⑥ 出现特征性骨病变，如蝶骨（位于头部）发育不良或长骨（如股骨、胫骨等）皮质增厚；

⑦ 一级亲属确诊或者基因检测发现NF1基因异常。

神经纤维瘤是不治之症吗？

大部分神经纤维瘤病是良性生长，但8%-13%患者有可能转化为恶性神经鞘瘤。还有一部分患者会合并其他的恶性肿瘤。

虽然神经纤维瘤病大多良性生长，但许多患者瘤体体积大，会存在对周围组织造成明显压迫或使其功能障碍、瘤体破裂出血、影响外观、疼痛等困扰，仍然需要积极治疗。

作者 | 复旦大学附属华山医院肿瘤科 季笑宇

审核丨复旦大学附属华山医院肿瘤科 周鑫莉

循证来源：医牛独家循证原文（点击获取链接）