结节性硬化症——多系统受累、多部位器官可发生良性错构瘤、表现多样的一种常染色体显性遗传病，不偏不倚地砸中了小玉米（化名）。

2周岁诊断癫痫

几乎从2周岁开始，小玉米不是在住院，就是在住院的路上。从开始的高热惊厥，到后来出现的癫痫，随后又发生的心脏肿瘤、肾脏肿瘤、皮肤指甲的肿瘤、大脑的肿瘤等，经过长期的药物治疗，也开过刀。

小玉米2周岁左右的时候，有一次发热后出现了惊厥发作，很自然被诊断为高热惊厥，但是这样发热后出现惊厥的情况，反反复复出现了很多次。后来就做了脑电图的检查，确诊是“癫痫”发作。对于癫痫最常用的治疗手段，就是口服抗癫痫的药物来控制癫痫的发展。在最初，小玉米的抗癫痫药物治疗是非常有效的。

癫痫背后，却隐藏着罕见病

虽然癫痫发作暂时得到了控制，但是在浙大二院儿科主任冯建华主任医师第一次查房时，就极其敏锐地发现了孩子的背部有多个白色的色素脱失斑，并且经过交流，发现小玉米有明显自闭症特点。

冯主任隐约觉察出，这可能是一种罕见病，于是建议小玉米做一个头颅核磁共振的检查。报告出来，果不其然：脑白质有多发病变和室管膜下多发结节灶。这结果直指一个罕见病——结节性硬化症。

那么，紧接着的检查和病情的演变更明确了这个诊断。心脏核磁共振提示室间隔基底有占位改变，横纹肌瘤；身体背部发现了特征性色素脱失斑；继而脑部也长了肿瘤；最终基因诊断肿瘤抑制基因TSC2突变。

“福尔摩斯”层层探奇案，多学科联合助新生

抽丝剥茧，病情的谜团终于水落石出。一场只是由高热惊阙引发的结节性硬化症高水平诊疗，在浙大二院上演。

儿科随即联合神经内科、神经外科、心血管内科等多学科，对小玉米进行了特异性治疗和综合治疗，如今小玉米的病情已经得到了明显的控制，癫痫基本也不发作了，交流能力和多动的行为也明显进步了。

- 结节性硬化症 -

结节性硬化症（TSC）这是一种罕见病，发病率较低，大约每6000~10000名新生儿中会出现1名这样的病例。中国估计目前有结节性硬化症的病人14~20万左右。

结节性硬化症的发病年龄较早，往往在幼儿阶段就会发病。大部分都是因为TSC1或者TSC2基因缺陷改变导致的。

主要表现为：癫痫发作、智力低下、多动注意力缺陷、孤独症，常常有脑、眼睛、心脏、肺、肾脏和皮肤的多发良性错构瘤，症状多样，且轻重程度不一。

• 胎儿期和新生儿期：可能心超会发现心脏横纹肌肉瘤，但是多数无症状。有部分可能会出现心律失常、心力衰竭等。
• 神经系统：头颅核磁共振会发现皮质神经元错构瘤，又叫皮质结节。癫痫，智力障碍，多动，自闭症等。这些症状严重影响患儿的预后和生活质量。一定要早期发现、早期诊断、早期治疗。
• 皮肤黏膜特征：几乎所有的结节性硬化的患者都会出现皮肤症状。比如色素脱失斑、鲨鱼皮样斑块、指甲下周围肉状小结节、面部血管纤维瘤。
• 眼部：眼底检查发现视网膜错构瘤。
• 其他部位肿瘤：大约80%结节性硬化患者会出现肾脏病变，比如囊肿等；还有肺部的淋巴管肌瘤病等。

诊断明晰后，好消息是今年在我国已上市了外用治疗结节性硬化症血管纤维瘤的特效药——雷帕霉素，并且该药已经被纳入医保。

根据近年来结节性硬化症发病机制的研究提示，雷帕霉素的靶蛋白通路和结节性硬化发病相关。使用雷帕霉素靶蛋白抑制剂给患儿带来希望。

冯主任指出，结节性硬化症虽然属于罕见病，但多数是可以有效治疗的。药物、外科手术切除结节、神经调控、生酮饮食疗法均有效果。

文字：浙大二院儿科 郑朝光

审核：浙大二院 陈国忠 冯建华 方序

责编：浙大二院 鲁青

循证来源：医牛独家循证原文（点击获取链接）